Nội dung ban đầu

• Thuật ngữ tái tổ hợp gen có xuất xứ từ tiếng Anh: genetic recombination (phát âm quốc tế: /ʤɪnɛ́tɪk rɪ́jkɔmbɪnɛ́jʃən/; tiếng Việt: gi-nê-tic ri-côm-bi-nêy-sân), do Thomas Hunt Morgan đề xuất vào khoảng những năm 1900 – 1910 (xem hình 2). Trong các ngôn ngữ khác: tiếng Pháp là recombinaison génétique, tiếng Đức là Rekombination genetik v.v đều có nội hàm tương tự như trên.[5], [6], [7]
• Morgan dùng khái niệm genetic recombination (tái tổ hợp gen), sau khi ông nghiên cứu về gen liên kết và gen hoán vị ở ruồi giấm (Drosophila melanogaster) để phân biệt với khái niệm "biến dị tổ hợp" dùng để mô tả các biến dị phát sinh do phân li độc lập các gen theo quy luật Mendel phát hiện cách lúc đó không lâu. Trong khái niệm này có từ genetic dùng để phân biệt với sự tái tổ hợp gặp ở các lĩnh vực khoa học khác như trong toán học, vật lý học...
• Một trong những thí nghiệm của Morgan liên quan đến hiện tượng này là: ruồi giấm vốn chỉ có kiểu hình màu xám, cánh dài (BV//BV) và dạng màu đen, cánh cụt (bv//bv). Nhưng trong thí nghiệm khác, thì ông đã lại thu được dạng xám, cụt (Bv//bv) và dạng đen, dài (bV//bv); nghĩa là ruồi con có kiểu hình khác bố mẹ, nhưng các tính trạng này vốn bố mẹ đã có, mà các gen quy định chúng đã đổi chỗ cho nhau do trao đổi chéo gây ra sự tổ hợp lại. Bởi vậy mới gọi là tái tổ hợp gen (gen tổ hợp lại).[8], [9]
• Xem chi tiết đã trình bày ở trang gen liên kết và trang gen hoán vị.

Nội dung mở rộng

Tái tổ hợp ADN

Sau đó nhiều năm, khi khái niệm gen được khoa học định nghĩa chính xác hơn và nhất là bản chất gen được khám phá nhờ Francis Crick và James Watson, thì người ta hiểu được thực chất của quá trình mà Morgan khám phá là có sự trao đổi các đoạn ADN, nên thường gọi là tái tổ hợp gen hoặc đôi khi gọi là tái tổ hợp ADN (DNA recombination).[5]

ADN tái tổ hợp

Khi Di truyền học vi khuẩn phát triển mạnh, nhất là kĩ thuật chuyển gen ra đời và phát triển nhanh chóng, khái niệm recombination gene và recombination DNA thêm nội dung mới: nó dùng để chỉ gen hoặc ADN đã được tổ hợp lại một cách nhân tạo hoặc tự nhiên. Chẳng hạn: Plasmid của trực khuẩn lị E. coli đã được "ghép" gen insulin của người được gọi là ADN tái tổ hợp.

Tái tổ hợp không tương đồng

• Sau khi Barbara McClintock được giải Nobel 1983 về nhiều công trình nghiên cứu của bà từ năm 1948, trong đó nổi bật là công trình về gen nhảy, thì học thuyết di truyền nhiễm sắc thể phát triển hẳn sang giai đoạn mới, đồng thời khái niệm mà chúng ta đang xét cũng mang thêm nội dung mới.
• Mô tả theo cách đơn giản nhất khái niệm gen nhảy này như sau:

- Một gen có thể thay đổi vị trí của nó bằng cách "nhảy" sang lô-cut gen khác, không có gen nào khác nhảy vào chỗ của nó.

- Gen nhảy có thể chuyển sang nhiễm sắc thể không tương đồng (hình 3). Nghĩa là không có "trao đi, đổi lại" vật chất di truyền.

• Bởi thế, trong Di truyền học đã phát sinh thêm thuật ngữ "tái tổ hợp không tương đồng", để phân biệt với sự tổ hợp lại các gen do gen hoán vị, sau này gọi lại là tái tổ hợp tương đồng mà Morgan phát hiện.
• Xem chi tiết vấn đề này ở trang gen nhảy.

• Hình 2: Ảnh chụp lại trang sách của Morgan (1916) mô tả cơ chế tái tổ hợp gen đầu tiên.
• Hình 3: Gen anpha "nhảy" từ ADN 1 sang ADN 2.